Лекция
Генетика пола.
Хромосомный механизм определения пола
Одной из важных проблем в биологии всегда была загадка рождения организмов разного пола. Сотни гипотез о природе этого явления были опубликованы в трудах прошлых веков и особенно в XIX в. Однако только хромосомная теория позволила понять внутренний механизм определения пола и причину того, почему в природе в большинстве случаев рождается половина особей мужского и половина – женского пола. Хромосомный механизм наследования пола был открыт в лаборатории Т. Моргана Э. Вильсоном в 1914 г. при изучении кариотипа мушки дрозофилы. Он доказал, что из 4 пар хромосом самца и самки 3 пары были идентичны по строению. Четвертая пара отличалась. У самки обе хромосомные пары были одинаковые – субметацентрические. У самца хромосомы были разные: одна гомологичная хромосоме самки – субметацентрическая, другая маленькая – акроцентрическая. Субметацентрическую хромосому обозначили как Х, а акроцентрическую – У. Таким образом, кариотипы самки и самца различны, и это различие по одной паре хромосом, которые назвали половыми . Хромосомы, по которым мужской и женский пол не отличаются, назвали аутосомами.
Таким образом, в генотипе дрозофилы всего 8 хромосом: 6 аутосом и 2 половые. У самки хромосомный набор – 6А+ХХ, у самца – 6А+ХУ. У женской особи образуется один тип гамет – все половые клетки содержат – 3А+Х. В данном случае такой пол называют гомогаметным. Мужской пол образует два типа гамет 3А+Х – 50% и 3А+У – 50%. Такой пол называют гетерогаметным.
Типы хромосомного определения пола
Самки имеют две ХХ хромосомы (гомогаметный пол), а самцы имеют одну Х-хромосому и непарную ей У – хромосому (гетерогаметный пол). Такой тип определения пола у млекопитающих, двукрылых, жуков.
Мужской пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% -- не имеют половой хромосомы. Кариотип самки 2А+ХХ, кариотип самца – 2А+ХО. Описан у большинства прямокрылых насекомых, многоножек, жуков, пауков, нематод.
Женский пол гетерогаметен – 50% гамет несут ген Х, 50% гамет – несут ген У. В этом случае, для обозначения половых хромосом используют другие буквы: женский пол – ZW , мужской пол – ZZ . Такой тип определения пола характерен для птиц, бабочек, хвостатых амфибий.
У моли женский пол гетерогаметен, 50% гамет несут ген – Х, а 50% -- не имеют половой хромосомы.
Особый тип определения пола характерен для пчел. Здесь разница между полами затрагивает не одну пару хромосом, а весь набор. Самки пчел диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, самцы в результате партеногенеза.
Определение пола у разных организмов может происходить на разной стадии жизненного цикла.
Пол организма может определяться еще в период созревания женских половых клеток – яйцеклеток. Такое определение пола называется прогамным , т.е. оно происходит до оплодотворения. Прогамное определение пола обнаружено у коловраток, кольчатых червей. Яйцеклетки у этих организмов в результате неравномерного распределения цитоплазмы в процессе оогенеза различаются по размерам. Из мелких клеток после оплодотворения развиваются самцы, из крупных – только самки.
Наиболее распространенным типом определения пола является определение его в момент оплодотворения. Это сингамное определение пола. Встречается у млекопитающих, птиц, рыб и т.д.
Пол может определяться на ранних этапах индивидуального развития особи. Это эпигамный тип определения пола. Например, у морского червя Bonelia viridis . Свободноплавающие личинки этого червя развиваются в самок. Если личинка остается прикрепленной к материнской особи, то из нее развивается самец. Начавшую развиваться в самца личинку отделить от самки, то изменяется направление дифференциации пола в женскую особь, и из нее развивается интерсекс – имеет признаки самца и самки.
Один из примеров полного переопределения пола описан в 1953 г. японским ученым Т. Ямамото. Опыт проводился на белых и красных медиках, у которых доминантный ген красной окраски находится в Y – хромосоме. В таком случае самцы будут всегда красными, самки белыми. Фенотипически красных самцов кормили с добавлением в корм женского полового гормона. В результате оказалось, что все красные рыбки с генотипом самца являются самками с нормальными яичниками и женскими вторичными половыми признаками.
Переопределение пола может быть следствием мутаций определенных генов, участвующих в дифференциации пола. Так, у дрозофилы в одной из аутосом обнаружен рецессивный ген tra , присутствие которого в гомозиготном состоянии обуславливает развитие женских зигот (ХХ) в фенотипических самцов, оказывающихся стерильными. Самцы XY , гомозиготные по этому гену, являются плодовитыми. Аналогичные гены обнаружены у растений. Например, у кукурузы рецессивная мутация silkless в гомозиготном состоянии вызывает стерильность семяпочек, в связи, с чем обоеполое растение функционирует как мужское. У сорго обнаружено два доминантных гена, комплементарное взаимодействие которых также вызывает женскую стерильность.
Наследование признаков сцепленных с полом
Генетические исследования показали, что половые хромосомы отвечают не только за определение пола организма, они как и аутосомы, содержат гены, контролирующие развитие определенных признаков.
Наследование признаков, гены которых локализованы в Х - или Y - хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом.
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган. У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. 1) При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказалось красноглазым.
Р: ж. красноглазые Х м. белоглазые
2) Если скрестить между собой гибридов первого поколения, то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а у самцов происходит расщепление – 50% белоглазых и 50% красноглазых.
Р: ж. красноглазые Х м. красноглазые
F : ж. красноглазые, 50% м. красноглазые, 50% м. белоглазые
3) Если скрестить белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. Во втором поколении половина самок и самцов – красноглазые, половина – белоглазые.
Р: ж. белоглазые Х м. красноглазые
F : ж. красноглазые, м. белоглазые
Какие можно сделать выводы?
Ген, отвечающий за окраску глаз у дрозофилы, локализован в Х-хромосоме, а Y - хромосома таких генов не содержит. Самки получают одну Х-хромосому от отца, другую от матери, а самцы Х-хромосому получают только от матери, а Y -хромосому от отца. Х и Y хромосомы не являются гомологичными. Гены, находящиеся на Х-хромосоме отсутствует на Y - хромосоме. Так у человека на Х- хромосоме находится 200 генов не связанных с развитием пола: гемофилия, цветная слепота, мышечная дистрофия, др. Если гены, отвечающие за развитие данных признаков, окажутся у представителя мужского пола, то они проявятся фенотипически, так как представлены в генотипе в единичном варианте. Такие гены получили название гемизиготных. Если гены локализованы в Y – хромосоме и не имеют аллелей в Х-хромосоме, то признаки, обусловленные ими, передаются от отца к сыну. Такое наследование является голандрическим . К голандрическим относят следующие признаки: гипертрихоз, перепонки между пальцами ног.
Признаки, ограниченные полом
Признаки, проявление которых различно у представителей разных полов, или проявляющиеся только у одного пола, относятся к признакам, ограниченным полом. Эти признаки могут определяться генами, расположенными как в аутосомах, так и в половых хромосомах. Возможность развития признака зависит от пола организма. Например, тембр голоса баритон или бас характерны только для мужчин. Проявление генов, ограниченных полом, связано с реализацией генотипа в условиях среды целостного организма. Помимо генов, отвечающих за развитие вторичных половых признаков, которые в норме работают только у одного из полов, у другого они присутствуют, но молчат. Функциональная активность других генов определяется гормональной активностью организма. Например, у быков есть гены, контролирующие продукцию молока и его качественные особенности (жирность, содержание белка), но у быков они молчат, а функционируют только у коров. Потенциальная способность быка давать высокомолочное потомство делает его ценным производителем молочного стада.
Признаки, зависимые от пола
Существуют признаки, зависимые от пола. Гены, степень проявления которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами, зависимыми от пола. Эти гены могут находиться не только в половых хромосомах, но и в любых аутосомах. Например, ген определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в аутосоме и его проявление зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот ген действует как доминантный, а у женщин как рецессивный. Если у женщин этот ген в гетерозиготном состоянии, то признак не проявляется. Даже в гомозиготном состоянии у женщин этот признак выражен слабее, чем у мужчин.
Y-хромосома человека
У растений и животных наиболее распространён хромосомный механизм определения пола. В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомного определения пола:
самки гомогаметны, самцы гетерогаметны
самки XX; самцы XY
самки XX; самцы X0
самки гетерогаметны, самцы гомогаметны
самки ZW; самцы ZZ
самки Z0; самцы ZZ
У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса - содержащие по одной X (Z) хромосоме. У особей гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна - X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.
У многих видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. К ним относятся млекопитающие, некоторые насекомые, некоторые рыбы и некоторые растения и др.
Гомогаметный мужской пол и гетерогаметный женский имеют птицы, бабочки и некоторые рептилии.
В результате неправильного расхождения хромосом в мейозе иногда возникают гаметы с необычным числом половых хромосом. Например, при образовании гамет самками дрозофил в одну из гамет могут попасть обе X-хромосомы, а в другую ни одной. Такие самки при скрещивании с обычными самцами дают потомков с необычными генотипами XXX и XXY. Какой же пол имеют эти мухи и мухи с другими необычными генотипами? Изучая этот вопрос, К.Бриджес в 1921 г. показал, что особи с генотипом XXY - самки, а особи с генотипами XXX - "сверхсамки" с необычно сильно развитыми яичниками. Бриджэс предположил, что у дрозофил пол определяется соотношением (балансом; почему эта теория и получила название балансовой теории определения пола) числа половых хромосом и аутосом. По предположению Бриджэса, Y-хромосома у дрозофил фактически не играет роли в определении пола. Например, если мухи имеют генотип 2A+2Х (диплоидный набор аутосом и две Х-хромосомы), так что одна Х-хромосома приходится на один гаплоидный набор аутосом, то это самка. Бриджэс получил также мух с генотипом ЗA+X, у которых отношение числа половых хромосом к числу аутосом равно 1/3, т.е. еще меньше, чем у нормальных самцов. Из таких зигот развивались сверхсамцы.
21.Классическими эмбриогенетическими исследованиями установлены два правила определения пола у млекопитающих. Первое из них сформулировано в 1960-х годах Альфредом Жостом на основе экспериментов по удалению зачатка будущих гонад (гонадный валик) у ранних эмбрионов кроликов: удаление валиков до формирования гонады приводило к развитию всех эмбрионов как самок. Было высказано предположение о секреции гонадами самцов эффекторного гормона тестостерона, ответственного за маскулинизацию плодов, и предсказано наличие второго эффектора антимюллеровского гормона (MIS), непосредственно контролирующего такие анатомические преобразования. Результаты наблюдений были сформулированы в виде правила: специализация развивающихся гонад в яички или яичник определяет последующую половую дифференцировку эмбриона.
До 1959 года предполагалось, что количество Х-хромосом является важнейшим фактором контроля пола у млекопитающих. Однако обнаружение организмов с единственной X-хромосомой, развивающихся как самки, а особей с одной Y-хромосомой и множественными X-хромосомами, которые развивались, как самцы, заставило отказаться от таких представлений. Было сформулировано второе правило определения пола у млекопитающих: Y-хромосома несет генетическую информацию, требуемую для определения пола у самцов.
Комбинация приведённых выше двух правил иногда называется принципом роста: Хромосомный пол, связанный с присутствием или отсутствием Y-хромосомы, определяет дифференцировку эмбриональной гонады, которая, в свою очередь, контролирует фенотипический пол организма. Подобный механизм определения пола называют генетическим (англ. GSD) и противопоставляют таковому, основанному на контролирующей роли факторов внешней среды (англ. ESD) или соотношению половых хромосом и аутосом (англ. CSD).
Тельце Барра (X-половой хроматин) - свёрнутая в пло́тную (гетерохроматиновую) структуру неактивная X-хромосома, наблюдаемая в интерфазных ядрах соматических клеток самок плацентарных млекопитающих, включая человека. Хорошо прокрашивается осно́вными красителями.
Из двух X-хромосом генома любая в начале эмбрионального развития может инактивироваться, выбор осуществляется случайно. У мыши исключением являются клетки зародышевых оболочек, также образующихся из ткани зародыша, в которых инактивируется исключительно отцовская X-хромосома.
Таким образом, у самки млекопитающего, гетерозиготной по какому-либо признаку, определяемому геном X-хромосомы, в разных клетках работают разные аллели этого гена (мозаицизм). Классическим видимым примером такого мозаицизма является окраска черепаховых кошек - в половине клеток активна X-хромосома с «рыжим», а в половине - с «чёрным» аллелем гена, участвующего в формировании меланина. Коты черепаховой окраски встречаются крайне редко и имеют две X-хромосомы (анеуплоидия).
У людей и животных с анеуплоидией, имеющих в геноме 3 и более X-хромосом (см., напр., синдром Клайнфельтера), число телец Барра в ядре соматической клетки на единицу меньше числа X-хромосом.
22 .Наследование, сцепленное с полом - наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах, называется наследованием, ограниченным полом.
Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся.
Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц.
Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме.
Таким признаком гораздо чаще будут обладать особи гетерогаметного пола. Поэтому заболеваниями, которые вызываются рецессивными аллелями сцепленных с полом генов, гораздо чаще болеют мужчины, а женщины часто являются носителями таких аллелей.
Наследование признаков ограниченных полом - Наследование признаков, контролируемых генами, локализованными в аутосомах, но фенотипически продолжающихся исключительно или преимущественно у одного пола, называется наследованием, ограниченным полом.К ограниченным полом признаками относят, например, различия полов по размерам, более яркая окраска самцов, шпоры у петухов, признаки молочности у коров, кобыл, яйценоскость у кур.
Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного пола, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т.д. так, например, в молочном скотоводстве более желательным является рождение телочек, а в мясном – бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразнее получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек.
В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы распределения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Были проведены опыты по анрогенезу тутового шелкопряда. В связи с тем, что мужские особи тутового шелкопряда дают более крупные коконы, содержащие на 25-30% больше шелка, чем коконы гусениц-самок, советские ученые при помощи партеногенеза (развитие организма без оплодотворения) смогли искусственно создать мужскую особь. Неоплодотворенные яйца шелкопряда подвергали тепловому шелку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повреждая цитоплазму. Зигота формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев. Развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида. Так же для раннего определения пола цыплят использовали сцепленную с полом окраску.
Признаки, зависящие от пола . Гены этих признаков содержатся в ауто сомах и могут проявляться у представителей обоих полов, но тип наследования (рецессивный или доминантный) зависит от пола. Например, признаком, зависит от пола у человека, есть облысение. Аллель, который отвечает за частичное облысение у мужчин, является доминантным и, соответственно, признак проявляется при наличии одного его копии. У женщин Фенотиповий проявление этого признака требует присутствия в генотипе двух копий аллеля, т.е. тот самый аллель ведет себя как рецессивный. Экспрессия генов зависимых от пола признаков определяется гормональным статусом, и в результате гетерозиготы разных полов имеют различные фенотипы. Аналогично наследуются признаки рогатости и комолости у овец.
Следует заметить, что большинство генов, которые определяют характерное для данного пола фенотип, находятся не в половых хромосомах, а в аутосомах. Признаки, которые они вызывают (первичные и вторичные половые признаки), и являются признаками, ограниченными статью или зависимыми от него. Их проявление контролируется соответствующим балансом мужских и женских половых гормонов.
Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.
У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола .
Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).
Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:
| Р | ♀46, XX | × | ♂46, XY |
| Типы гамет | 23, X | 23, X 23, Y | |
| F | 46, XX
женские особи, 50% |
46, XY
мужские особи, 50% |
Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:
| Р | ♀8, XX | × | ♂8, XY |
| Типы гамет | 4, X | 4, X 4, Y | |
| F | 8, XX
женские особи, 50% |
8, XY
мужские особи, 50% |
Женский пол — гомогаметен (ХХ ), мужской — гетерогаметен (Х0 ) (прямокрылые).
Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:
| Р | ♀24, XX | × | ♂23, X0 |
| Типы гамет | 12, X | 12, X 11, 0 | |
| F | 24, XX
женские особи, 50% |
23, X0
мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен (ХY ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).
Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:
| Р | ♀80, XY | × | ♂80, XX |
| Типы гамет | 40, X 40, Y | 40, X | |
| F | 80, XY
женские особи, 50% |
80, XX
мужские особи, 50% |
Женский пол — гетерогаметен (Х0 ), мужской — гомогаметен (ХХ ) (некоторые виды насекомых).
Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:
| Р | ♀61, X0 | × | ♂62, XX |
| Типы гамет | 31, X 30, Y | 31, X | |
| F | 61, X0
женские особи, 50% |
62, XX
мужские особи, 50% |
Установлено, что в половых хромосомах находятся гены, отвечающие не только за развитие половых, но и за формирование неполовых признаков (свертываемость крови, цвет зубной эмали, чувствительность к красному и зеленому цвету и т.д.). Наследование неполовых признаков, гены которых локализованы в Х - или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом .
Изучением наследования генов, локализованных в половых хромосомах, занимался Т. Морган.
У дрозофилы красный цвет глаз доминирует над белым. Реципрокное скрещивание — два скрещивания, которые характеризуются взаимно противоположным сочетанием анализируемого признака и пола у форм, принимающих участие в этом скрещивании. Например, если в первом скрещивании самка имела доминантный признак, а самец — рецессивный, то во втором скрещивании самка должна иметь рецессивный признак, а самец — доминантный. Проводя реципрокное скрещивание, Т. Морган получил следующие результаты. При скрещивании красноглазых самок с белоглазыми самцами в первом поколении все потомство оказывалось красноглазым. Если скрестить между собой гибридов F 1 , то во втором поколении все самки оказываются красноглазыми, а среди самцов — половина белоглазых и половина красноглазых. Если же скрестить между собой белоглазых самок и красноглазых самцов, то в первом поколении все самки оказываются красноглазыми, а самцы белоглазыми. В F 2 половина самок и самцов — красноглазые, половина — белоглазые.
Объяснить полученные результаты наблюдаемого расщепления по окраске глаз Т. Морган смог, только предположив, что ген, отвечающий за окраску глаз, локализован в Х -хромосоме (Х А — красный цвет глаз, Х а — белый цвет глаз), а Y -хромосома таких генов не содержит.
| Р | ♀X A X A
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
| Типы гамет | X A | X a Y | |
| F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 50% |
| Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
|
| Типы гамет | X A X a | X A Y | ||
| F 2 | X A X A
X A X a
♀ красноглазые 50% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
|
| Р | ♀X a X a
белоглазые |
× | ♂X A Y
красноглазые |
| Типы гамет | X a | X A Y | |
| F 1 | X A X a
♀ красноглазые 50% |
X a Y
♂ белоглазые 50% |
| Р | ♀X A X a
красноглазые |
× | ♂X a Y
белоглазые |
||
| Типы гамет | X A X a | X a Y | |||
| F 2 | X A X A
♀ красноглазые 25% |
X a X a
♀ белоглазые 25% |
X А Y
♂ красноглазые 25% |
X a Y
♂ белоглазые 25% |
|
Схема половых хромосом человека и сцепленных с ними генов:
1 — Х-хромосома; 2 — Y-хромосома.
У людей мужчина получает Х -хромосому от матери, Y -хромосому — от отца. Женщина получает одну Х -хромосому от матери, другую Х -хромосому от отца. Х -хромосома — средняя субметацентрическая, Y -хромосома — мелкая акроцентрическая; Х -хромосома и Y -хромосома имеют не только разные размеры, строение, но и по большей части несут разные наборы генов. В зависимости от генного состава в половых хромосомах человека можно выделить следующие участки: 1) негомологичный участок Х -хромосомы (с генами, имеющимися только в Х -хромосоме); 2) гомологичный участок Х -хромосомы и Y -хромосомы (с генами, имеющимися как в Х -хромосоме, так и в Y -хромосоме); 3) негомологичный участок Y -хромосомы (с генами, имеющимися только в Y -хромосоме). В зависимости от локализации гена в свою очередь выделяют следующие типы наследования.
| Тип наследования | Локализация генов | Примеры |
|---|---|---|
| Х -сцепленный рецессивный | Гемофилия, разные формы цветовой слепоты (протанопия, дейтеронопия), отсутствие потовых желез, некоторые формы мышечной дистрофии и пр. | |
| Х -сцепленный доминантный | Негомологичный участок Х -хромосомы | Коричневый цвет зубной эмали, витамин D устойчивый рахит и пр. |
| Х-Y -сцепленный (частично сцепленный с полом) | Гомологичный участок Х - и Y -хромосом | Синдром Альпорта, общая цветовая слепота |
| Y -сцепленный | Негомологичный участок Y -хромосомы | Перепончатость пальцев ног, гипертрихоз края ушной раковины |
Большинство генов, сцепленных с Х -хромосомой, отсутствуют в Y -хромосоме, поэтому эти гены (даже рецессивные) будут проявляться фенотипически, так как они представлены в генотипе в единственном числе. Такие гены получили название гемизиготных. Х -хромосома человека содержит ряд генов, рецессивные аллели которых определяют развитие тяжелых аномалий (гемофилия, дальтонизм и пр.). Эти аномалии чаще встречаются у мужчин (так как они гемизиготны), хотя носителем генов, обусловливающих эти аномалии, чаще бывает женщина. Например, если Х А — нормальная свертываемость крови, Х а — гемофилия и если женщина является носительницей гена гемофилии, то у фенотипически здоровых родителей может родиться сын-гемофилик:
| Р | ♀X A X a «Взаимодействие генов» | |
Предмет генетических исследований - явления наследственности и изменчивости. Американский ученый Т-Х. Морган создал хромосомную теорию наследственности, доказывающую, что каждый биологический вид можно характеризировать определенным кариотипом, который содержит такие виды хромосом, как соматические и половые. Последние представлены отдельной парой, различающейся по мужской и женской особи. В данной статье мы изучим, какое строение имеют женские и мужские хромосомы и чем они отличаются между собой.
Каждая клетка, содержащая ядро, характеризуется определенным количеством хромосом. Оно получило название кариотипа. У различных биологических видов наличие структурных единиц наследственности строго специфично, например, кариотип человека составляет 46 хромосом, у шимпанзе - 48, речного рака - 112. Их строение, величина, форма отличаются у особей, относящихся к различным систематическим таксонам.
Число хромосом в клетке тела называется диплоидным набором. Он характерен для соматических органов и тканей. Если в результате мутаций кариотип изменяется (например, у больных синдромом Клайнфельтера количество хромосом 47, 48), то такие особи имеют сниженную фертильность и в большинстве случаев бесплодны. Другое наследственное заболевание, связанное с половыми хромосомами, - синдром Тернера-Шерешевского. Он встречается у женщин, имеющих в кариотипе не 46, а 45 хромосом. Это значит, что в половой паре присутствуют не две х-хромосомы, а только одна. Фенотипически это проявляется в недоразвитии половых желез, слабо выраженных вторичных половых признаках и бесплодии.
Они отличаются как формой, так и набором генов, входящих в их состав. Мужские хромосомы человека и млекопитающих входят в гетерогаметную половую пару ХУ, обеспечивающую развитие как первичных, так и вторичных мужских половых признаков.
У самцов птиц половая пара содержит две одинаковые ZZ мужские хромосомы и называется гомогаметной. В отличие от хромосом, детерминирующих пол организма, в кариотипе находятся наследственные структуры, идентичные как у мужского, так и у женского пола. Они носят название аутосом. В кариотипе человека их 22 пары. Половые мужские и женские хромосомы образуют 23 пару, поэтому кариотип мужчины можно представить в виде общей формулы: 22 пары аутосом + ХУ, а женщины - 22 пары аутосом + ХХ.
Образование половых клеток - гамет, при слиянии которых формируется зигота, происходит в половых железах: семенниках и яичниках. В их тканях осуществляется мейоз - процесс деления клеток, приводящий к образованию гамет, содержащих гаплоидный набор хромосом.
Овогенез в яичниках приводит к созреванию яйцеклеток только одного вида: 22 аутосомы + Х, а сперматогенез обеспечивает созревание гомет двух видов: 22 аутосомы + Х или 22 аутосомы + У. У человека же пол будущего ребенка определяется в момент слияния ядер яйцеклетки и сперматозоида и зависит от кариотипа сперматозоида.
Мы уже рассмотрели, в какой момент происходит определение пола у человека - в момент оплодотворения, и оно зависит от хромосомного набора сперматозоида. У других животных представители разного пола отличаются количеством хромосом. Например, у морских червей, насекомых, кузнечиков в диплоидном наборе самцов присутствует лишь одна хромосома из половой пары, а у самок - обе. Так, гаплоидный набор хромосом самца морского червя ацирокантуса можно выразить формулами: 5 хромосом + 0 или 5 хромосом + х, а самки имеют в яйцеклетках только один набор 5 хромосом + х.
Кроме хромосомного есть еще и другие способы определения пола. У некоторых беспозвоночных - коловраток, - пол определяется еще до момента слияния гамет - оплодотворения, в результате которого мужские и женские хромосомы образуют гомологичные пары. Самки морской полихеты - динофилюса в процессе овогенеза образуют яйцеклетки двух видов. Первые - мелкие, обедненные желтком, - из них развиваются самцы. Другие - крупные, с огромным запасом питательных веществ - служат для развития самок. У медоносных пчел - насекомых ряда Перепончатокрылых - самки продуцируют два вида яйцеклеток: диплоидные и гаплоидные. Из неоплодотворенных яиц развиваются самцы - трутни, а из оплодотворенных - самки, являющиеся рабочими пчелами.
У человека мужские железы - семенники - продуцируют половые гормоны ряда тестостерона. Они влияют как на развитие (анатомическое строение наружных и внутренних половых органов), так и на особенности физиологии. Под воздействием тестостерона формируются вторичные половые признаки - строение скелета, особенности фигуры, оволосение тела, тембр голоса, В организме женщины яичники вырабатывают не только половые клетки, но и гормоны, являясь Половые гормоны, такие как эстрадиол, прогестерон, эстроген, способствуют развитию наружных и внутренних половых органов, оволосению тела по женскому типу, регулируют менструальный цикл и протекание беременности.
У некоторых позвоночных животных, рыб, и земноводных биологически активные вещества, продуцируемые гонадами, сильно влияют на развитие первичных и вторичных половых признаков, а виды хромосом при этом не оказывают настолько большого воздействия на формирование пола. Например, личинки морских полихет - бонеллии - под влиянием женских половых гормонов прекращают свой рост (размеры 1-3 мм) и становятся карликовыми самцами. Они обитают в половых путях самок, которые имеют длину тела до 1 метра. У рыб-чистильщиков самцы содержат гаремы из нескольких самок. Женские особи, кроме яичников, имеют зачатки семенников. Как только самец гибнет, одна из гаремных самок берет на себя его функцию (в её теле начинают активно развиваться мужские гонады, вырабатывающие половые гормоны).
В она осуществляется двумя правилами: первое определяет зависимость развития зачаточных половых желез от секреции тестостерона и гормона MIS. Второе правило указывает на исключительную роль, которую играет У-хромосома. Мужской пол и все соответствующие ему анатомические и физиологические признаки развиваются под воздействием генов, находящихся в У-хромосоме. Взаимосвязь и зависимость обоих правил в генетике человека называется принципом роста: у эмбриона, являющегося бисексуальным (то есть имеющим зачатки женских желез - мюллерова протока и мужских гонад - вольфова канала) дифференцировка эмбриональной половой железы зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-хромосомы.
Исследованиями ученых-генетиков, в частности Т-Х. Моргана, было установлено, что у человека и млекопитающих генный состав Х- и У-хромосом неодинаков. Мужские хромосомы у человека не имеют некоторых аллелей, присутствующих в Х-хромосоме. Однако в их генофонде представлен ген SRY, контролирующий сперматогенез, приводящий к формированию мужского пола. Наследственные нарушения этого гена в эмбрионе приводит к развитию генетического заболевания - синдрома Суайра. В результате женская особь, развивающаяся из такого эмбриона, содержит в кариотипе ХУ половую пару или только участок У-хромосомы, содержащий генный локус. Он активизирует развитие гонад. У больных женщин не дифференцируются вторичные половые признаки, и они бесплодны.
Как отмечалось ранее, мужская хромосома отличается от Х-хромосомы как размерами (она меньше), так и формой (имеет вид крючка). Также для нее специфичен и набор генов. Так, мутация одного из генов У-хромосомы фенотипически проявляется появлением пучка жестких волос на мочке уха. Этот признак характерен только для мужчин. Известно такое наследственное заболевание, вызванное как синдром Клайнфельтера. Больной мужчина имеет в кариотипе лишние женские или мужские хромосомы: ХХУ или ХХУУ.
Основными диагностическими признаками является патологический рост молочных желез, остеопороз, бесплодие. Заболевание достаточно распространено: на каждых 500 новорожденных мальчиков приходится 1 больной.
Подводя итог, отметим, что у человека, как и у других млекопитающих, пол будущего организма определяется в момент оплодотворения, вследствие определенной комбинации в зиготе половых Х- и У-хромосом.
