Невероятные факты
Впервые в истории генетики победили синдром Дауна. Ученым удалось отключить лишнюю хромосому на ранней стадии беременности.
Благодаря этому лабораторному эксперименту, завершившемуся столь удачно, появилась надежда на возможное излечение генетического заболевания, которое характеризуется когнитивным нарушением.
Эксперимент, окончившийся в одной из лабораторий американского университета, является прорывом в области генетики.
Ученые смело говорят о том, что эксперименты в пробирке открывают новые возможности для будущей терапии хромосом.
Исследователи Университета из штата Массачусетс доказали на примере, что лишнюю хромосому, которая является причиной развития синдрома Дауна, можно "выключить", после чего плод будет нормально развиваться.
Это открытие является важным доказательством того, что основной генетический дефект (лишняя хромосома), может быть устранен еще на стадии развития клеток.
Эксперимент, проделанный американскими учеными, позволит улучшить понимание ученых о фундаментальной биологии, лежащей в основе синдрома Дауна, а также поможет в будущем развивать медицину и совершенствовать терапию при лечении генетических отклонений, которые сегодня вызывают страх у большинства из нас.
Большинство людей рождаются с 23 парами хромосом, включая две половые (в общей сложности их 46). Больные с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая образуется еще на стадии формирования эмбриона. Как правило, лишняя копия наблюдается в 21 хромосоме.
Исследователи уверены в том, что так называемая "трисомия 21" вызывает когнитивную инвалидность, болезнь Альцгеймера, приводит к большому риску развития лейкемии у детей, пороку сердца, а также является причиной дисфункции эндокринной системы.
В отличие от генетических расстройств, вызванных одним геном, генетическая коррекция целой хромосомы в трисомной клетке до недавнего времени была за пределами возможного.
Именно поэтому любое генетическое заболевание считалось неизлечимым. Однако генетикам из Массачусетского университета удалось совершить настоящее чудо.
Теперь можно с уверенностью сказать о том, что эксперимент, в ходе которого ученым удалось подавить лишнюю хромосому, прошел более чем удачно. Благодаря стволовым клеткам, лишнюю копию хромосомы, являющуюся причиной синдрома Дауна, просто "отключили".
Эксперимент стал настоящим прорывом в медицине, а также надеждой для всего человечества на то, что в будущем можно излечиться не только от синдрома Дауна, но и других генетических заболеваний, одни только названия которых вселяют в нас страх.
Так называемый скрининговый тест на выявление у плода синдрома Дауна проводится между 11 и 14 неделями беременности. Узист определяет толщину воротникового пространства.
Ультразвуковое исследование, при котором измеряется подкожная жидкость в шейной области у ребенка, даёт возможность говорить о вероятности развития болезни с почти сто процентной точностью.
Существует другой безошибочный вариант - анализ крови, по которому можно выявить генетическое отклонение. Специальный анализ крови определяет уровень бета-ХГЧ, а также протеина РАРР-А.
По анализу крови врачи с точностью определяют степень риска развития отклонения. У женщин, вынашивающих плод с синдромом Дауна, концентрация бета – ХГЧ и протеина РАРР-А заметно рознятся с положенной нормой.
Оба теста точны, однако если появляются некоторые сомнения касательно нормального развития ребенка, врач может назначить оба анализа одновременно, тем самым повышая точность результатов.
Преимущества скринингового теста в первом триместре беременности очевидны. Прежде всего, это высокая точность и практически безошибочность определения развития отклонения.
Немаловажен факт того, что данный анализ проводится на ранних стадиях беременности, что позволяет в случае выявления заболевания провести дополнительное исследование, а также решить, что делать с плодом дальше: прервать беременность или же всё же родить малыша.
В любом случае, чем раньше будет выявлена болезнь, тем менее травматические последствия грозят будущей маме в случае, если она решается на аборт.
Основной минус проведения скринингого теста это то, что проводится он далеко не в каждой клинике и не в любом городе. Многих отпугивает также высокая стоимость такого анализа. Как правило, скрининговый тест на выявления у плода синдрома Дауна можно сделать в столичных клиниках.
При рождении, едва взглянув на ребенка, врачи безошибочно могут определить, есть ли у ребенка генетическое заболевание.
Людям с синдромом Дауна свойственны определенные черты во внешности, которые делают их похожими между собой, а также выделяют их среди других.
Как правило, у детей с синдромом Дауна:
- плоское лицо,
Скошенные глаза с поднятыми вверх уголками,
Одна поперечная складка на ладони,
Далеко отставленный большой палец на ноге,
Чрезмерно развитые кожные складки на ступне.
В некоторых ситуация объяснить "на пальцах" бывает быстрее и проще, чем при помощи слов. рук - это нормальный способ общения для любого человека. Невербальная коммуникация - очень древний вид общения, свойственный людям.
Это способ общения между людьми при помощи языка тела, жестов и мимики. Данный способ коммуницирования является международным, то есть не зависит от вербального, языкового. Но есть исключения. Отделить словесное общение от жестового невозможно, каждое наше слово и предложение сопровождаются теми или иными признаками: мимика, поза, в которой вы находитесь, неосознанные движения рук, ног или головы. Все это делает нашу речь более живой и понятной оппоненту. Например, когда человек раздражен, он может жестикулировать активно и агрессивно. Когда хочет понравиться другому человеку, рефлекторно придвигается ближе, смотрит в глаза, девушки часто начинают крутить пряди волос или поправлять одежду. В отличие от слов, которые мы произносим осознанно и обдуманно, честно говорят о наших истинных эмоциях и намерениях. На основе этого даже была разработана специальная система распознавания лжи.
Немногие люди умеют контролировать язык своего тела. Ученые-психологи совместно с лингвистами проводили различные эксперименты, в основе которых были заложены принципы невербальной коммуникации. Например, у испытуемого спрашивали, который час, при этом показывая руками жест курения. Люди в таких условиях путаются, не зная, то ли показывать часы, то ли искать спички в кармане.
Порой, зная, что означает жест большого пальца и мизинца, человек не понимал, почему, показывая его, ему говорили уходить. Большинство таких движений рук непроизвольные. Произвольные, то есть намеренные жесты, являются важной частью коммуницирования. Они являются символами и всем известны:
С течением времени количество знаков руками увеличивается, обогащаясь под влиянием культуры. Например, жест «живи долго и процветай» (указательный и средний пальцы вместе, мизинец и безымянный вместе, между ними расстояние), пришел из кинематографа.
Наши пальцы иногда гораздо красноречивее слов. Рассмотрим, что означает жест - 2 пальца, большой и мизинец. Самое распространённое значение этого символа - приветствие у серфингистов и на Гавайях. Они называют его «шака» и при демонстрации поворачивают ладонь к собеседнику. Историй возникновения этого жеста очень много, и все они связаны с тем, что люди по той или иной причине лишались пальцев, кроме большого и мизинца. Эти легенды не лишены смысла, так как если мы развернем прижатые пальцы в «шаке», то значит, поднятый большой палец и мизинец станут обычным символом приветствия. Это только одна из интерпретаций данного жеста. Часто мы его показываем, когда хотим, чтобы кто-то позвонил нам, как бы изображая телефонную трубку около уха. Некоторые этим жестом демонстрируют желание или предложение выпить.
Как и вышеописанный жест «шака», многие другие имеют двоякое значение, особенно разнящееся в различных странах. Например, безобидный и позитивный поднятый большой палец, который для нас значит, что все круто, супер, в Иране является оскорблением. Не стоит приманивать указательным пальцем человека на Филиппинах, так там обращаются только с собаками. А вот наша не очень дружелюбная «фига» в Бразилии - пожелание успеха и удачи. Что означает жест большого пальца и мизинца в России и мире, мы выяснили, но имеются тысячи других. Значения всех жестов-символов запомнить трудно, поэтому консультируйтесь перед поездкой в определенную страну, чтобы не попасть в сложную ситуацию.
Как мы уже говорили, способов выразить свою мысль без слов очень много. На этом построены все известные игры-шарады, где нужно угадать слово, которое описывают без слов. Человек интуитивно понимает, что ему показывают. Часто подобная жестикуляция спасает людей, которые разговаривают на разных языках. Некоторые правила невербального общения стоит запомнить, чтобы применять их в повседневной жизни. Например, при собеседовании не стоит прикрывать рот ладонью, это говорит о лжи или недосказанности. Даже зная, что означает жест большого пальца и мизинца, не стоит его употреблять в формальной обстановке. Перекрещенные руки или ноги говорят о замкнутости и нежелании общаться. Не стоит долго смотреть в глаза собеседнику или, наоборот, постоянно отводить взгляд. Первое может быть расценено как флирт, второе - как стыд или смущение.
Обычно считается, что, показывая кому-то оттопыренный вверх большой палец в знак похвалы, мы повторяем другой жест древних римлян - большой палец, смотрящий вверх, означал “пощадить”. Но это мнение не соответствует действительности.
Д. Моррис в книге “Жесты” разъясняет, что римляне поддерживали побеждённого не оттопыривая большой палец, а прикрывая его рукой. Когда же зрители хотели, чтобы гладиатор - победитель добил противника, они махали ему руками, отставив большие пальцы (Моррис полагает, что это должно было изображать удар кинжалом).
И, действительно, отогнутый в любом направлении большой палец означал смерть для побеждённого, символизируя обнажённый меч. А для сохранения жизни война зрители показывали сжатый кулак, который означал меч, спрятанный в ножны.
художник Жан-Леон Жером
Если жест с поднятым большим пальцем действительно зародился в Риме, следовало бы ожидать, что он и сегодня сохраняет популярность в Средиземноморье. Но, как выяснилось, именно в Италии и Греции, в отличии от других европейских стран, этот жест крайне редко используется в одобрительном смысле. Во многих областях Греции и Южной Италии оттопыренный палец вообще воспринимается как непристойное оскорбление. В Австралии и Нигерии он означает «проваливай отсюда!» При этом большим пальцем указывается направление предполагаемого ухода. В Европе он означает «отлично!» или используется путешествующими автостопом для остановки машины.
Скорее всего, родина этого жеста совсем в других местах.
Проследить его происхождение непросто - впрочем, история жестов в принципе сложна для изучения, поскольку источники невнятны и противоречивы. Можно лишь сослаться на Морриса и других авторитетных специалистов. Они полагают, что западная культура в целом склонна ассоциировать движение снизу вверх с позитивными чувствами и оптимизмом, а движение сверху вниз - с отрицательными ощущениями и пессимизмом. Палец, оттопыренный кверху, направлен в сторону неба. В 1970-е годы указательный палец, вытянутый вверх, стал символом христиан-фундаменталистов. У них этот жест не только означает “Бог един” или “нет других путей к спасению, кроме нашего”, но также напоминает, где обитает Бог и куда когда-нибудь попадут добрые христиане.
Возможно, мы оттопыриваем большой палец в знак одобрения всего лишь потому, что это проще сделать физически. Попробуйте-ка оттопырить какой-нибудь другой палец, согнув все остальные.
С давних времен общение шло не только очевидным вербальным способом. Когда еще у людей не сформировался речевой аппарат, они овладели способом коммуникаций при помощи жестов и знаков.
И даже сейчас невербальному общению уделяется много внимания. Пускай и бессознательно, но люди в разговоре обращают внимание не только на то, что им сказали, но и на то как сказали.
Поведение собеседника так же не остается без внимания. Да что там говорить, многие из нас до сих пор подчеркивают какие-то фразы или предложения определенными знаками для усиления внимания.
Например, одним из распространенных жестов являются оттопыренные большой палец и мизинец. Те, кому посчастливилось побывать на Гавайских островах, могут частенько наблюдать данный жест в связке с традиционным словом “шака”.
Им здороваются представители гавайской культуры, серфингисты и парашютисты. Делается он легко – кроме мизинца и большого пальца, все остальные надо загнуть. Несет за собой данный жест простой призыв – расслабься и не торопись, все отлично и прекрасно.
С этим все понятно, ведь на Гавайях никто никуда не торопиться, да и не зачем. Еще бы, это же место отдыха и единения с природой с помощью своей культуры и особенностей.
Может возникнуть резонный вопрос – кто имеет право пользоваться жестом ? Да все имеют. Стар и млад любой профессии могут воспользоваться этим жестом. Причем ситуация, в которой он уместен, самая разнообразная – приветствие, благодарность, пожелание хорошего дня.
Пользуясь жестом шака, сразу ощущаешь себя в единении с природой островов и местной культурой.
Никто не знает откуда произошел этот жест, а существующие теории разнятся на этот счет. Многие склоняются к пляжному появлению и участию серфинга в этом. Одна из первых версий говорит, что в сороковых годах XX века данный жест использовал работник фабрики.
С ним произошел несчастный случай, в результате которого он потерял несколько пальцев. Поэтому при приветствии он махал остатком ладони.
Согласно другой версии, он не просто покалечил руку, но выступал с предостережением. Махал кистью детям, прыгающим с поездов. Они же повторяли увиденное. Жест закрепился между ними, а потом пошел далее в народ, обретя популярность.
Еще одна версия говорит, что жест впервые использовал сёрфер, которому акула откусила несколько пальцев. Или что так правительство наказывало тех, кого поймает за катанием на серфинге. Один палец – один раз. И самые заядлые сёрферы могли узнать друг друга с помощью шака.
Не исключено, что этот жест придумали испанцы , приехавшие на остров. Делая руками указанный символ, они создавали свое значение. В их понимании это означало приглашение к выпивке . Так они подходили к местному населению, когда их мучала жажда и объяснялись с ним.
Существует много версий на данный счет, но объединяет их одно – посыл. Он заключается в пожелании любви и добра, дружественным символом, объединившим всех на островах.
Само слово “шака”, давшее название жесту, появилось во второй половине прошлого века. Когда шел выпуск новостей, журналист заканчивал им передачу с наилучшими пожеланиями. Правда, некоторые источники уверены, что название берет свои корни в имени Будды, Шакьямуни.
Когда он молился, то руками делал шака. Причем каждой ладонью. Выходит, что такой символ говорит о последовании за религией Будды и его взглядом на жизнь. Некоторые и вовсе говорят, что это калька от выражения “акулий глаз, острый глаз”.
Его давали самым уважаемым друзьям и членам семьи. В конце семидесятых годов кандидат на пост местного головы таким символом пользовался в своей предвыборной политической кампании, что привело к росту популярности и узнаваемости символа. О нем стали чаще говорить, использовать и принесли в массы.
Жест служит простым способом напомнить всем людям, что стоит заботиться об окружающих. Островитяне исповедуют свой принцип. Он переводится в простой и понятный тезис, говорящий о том, что надо любить и заботиться обо всех людях.
Даже новичкам на острове можно смело использовать данный жест. Если слово “Алоха” использовалось для приветствия, прощания и пожелания мира, то такой символ, как “Шака” доносит до нас сразу все эти значения.
В России жест распространен, но немного с другим значением. Это может быть предложение выпить , согласно испанской традиции. Обещание связаться по телефону, или предложение покурить . А некоторые мировые футболисты используют его при праздновании победы.
Мы наблюдаем распространенное явление, когда жест зародился в одной местности, а затем распространился по всему миру. Причем толкование его меняется от страны к стране. Остается лишь одно – благое намерение.
